Dành cho công chúng

Các nhà khoa học của Trường đại học Tôn Đức Thắng vừa công bố một công trình nghiên cứu mà theo đó họ phát hiện 3 gen có liên quan đến loãng xương ở người Việt. Công trình đã được công bố trên Bone, một tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương.

Loãng xương là một vấn đề y tế lớn ở Việt Nam, vì gần 1/3 phụ nữ mãn kinh và 1/10  nam giới trên 60 tuổi bị loãng xương. Mỗi năm có hơn 10.000 người bị gãy cổ xương đùi, và trong số này có đến 20% tử vong sau 12 tháng bị gãy xương.

Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu, cho biết "Đã từ lâu, giới khoa học đã biết loãng xương là do các yếu tố di truyền chi phối, nhưng không ai biết gen nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt.”  Trong nghiên cứu này, Bác sĩ Thục Lan và cộng sự rà soát hệ gen và tập trung vào 30 gen đã được phát hiện ở người da trắng, và phân tích với mật độ xương ở người Việt. Bác sĩ Thục Lan phát hiện 3 gen, cụ thể là MBL2, SP7 and ZBTB40, có liên quan đến mật độ xương ở người Việt.

Đây là một công trình nghiên cứu về di truyền loãng xương đầu tiên ở Việt Nam. Các nhà khoa học sử dụng công nghệ phân tích di truyền hiện đại nhất của Viện nghiên cứu y khoa Garvan để phân tích gen. Một trong những phát hiện thú vị từ phân tích này là "một số biến thể gen có ảnh hưởng tích cực đến mật độ xương ở người da trắng, nhưng những biến thể đó lại liên quan đến sự suy giảm mật độ xương ở người Việt”, Bác sĩ Thục Lan cho biết. Đây là một minh chứng cho khái niệm tương tác giữa gen và môi trường mà các nhà khoa học đã từng nói đến trong nhiều năm qua. Phát hiện này cũng nhấn mạnh rằng các yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gen.

Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn, Đồng giám đốc Nhóm nghiên cứu Cơ Xương của Trường ĐH Tôn Đức Thắng cho biết 3 gen mới phát hiện có mức độ ảnh hưởng tương đối thấp. Ông nói cả 3 gen chỉ “giải thích” 3% khác biệt về mật độ xương giữa các cá nhân. Nhưng ông xem đó là cơ hội để tiếp tục khám phá.

Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn đã từng nghiên cứu về di truyền loãng xương hơn 20 năm qua. Ông cho biết còn rất nhiều gen liên quan đến loãng xương ở người Việt cần khám phá. Nhóm nghiên cứu của ông đang lên kế hoạch áp dụng công nghệ phân tích trình tự hệ gen (whole genome sequencing) để phát hiện các gen kém phổ biến trong dân số. Ông hi vọng rằng trong tương lai Nhóm nghiên cứu Cơ Xương sẽ khám phá nhiều gen liên quan đến loãng xương ở người Việt.

Theo Giáo sư Tuấn, phát hiện gen liên quan đến loãng xương có ý nghĩa quan trọng vì gen giúp chúng ta tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn. Hiểu về cơ chế ảnh hưởng của gen có thể giúp phát triển thuốc mới để điều trị loãng xương. Ngoài ra, thông tin về gen có thể gíup nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

Genes for osteoporosis in Vietnamese found

Scientists at the Ton Duc Thang's Bone and Muscle Research group have identified 3 genes related to osteoporosis in the Vietnamese population. The finding has just been published in the leading osteoporosis journal Bone.

Osteoporosis is a major public health problem in Vietnam, with up to 30% postmenopausal women and 10% of men being affected. Every year, more than 10000 men and women suffer a hip fracture due to osteoporosis, and up to 20% of them die within 12 months following a fracture.

Dr Ho Pham Thuc Lan, the lead author of the paper, said that "It has been known for years that the risk of osteoporosis is determined by genetic factors, but it is not known which particular genes are involved in the genetic regulation." In this study, Dr Lan and her colleagues scanned the genome and focused on 30 candidates genes that have been identified in Caucasian populations, and they found that 3 genes -- MBL2, SP7 and ZBTB40 -- were associated with bone density in Vietnamese men and women.

This is the first identification of genes for osteoporosis in the Vietnamese population. The scientists used the Garvan Institute's State-of-the-Art technology to analyze genetic variants. One of the interesting findings in this analysis is that "some genetic variants have a positive effect on bone density in Caucasians, but they exert a negative effect on bone density in the Vietnamese population", said Dr Lan. This is a classic demonstration of the concept of "gene by environment interaction" effect that scientists have been talking about for years. The finding also underscores the importance of environmental factors in modulating the effect of genes.

Professor Tuan Nguyen, co-director of the Bone and Muscle Research laboratory of Ton Duc Thang University, said that the 3 genes appear to have modest effect on bone density variation. He said the genes together explained less than 3% of variation in bone density.

Thus, there are many more genes for bone density remained to be discovered. Professor Nguyen and his team are planning to apply whole genome sequencing technology to identify genes with less common in the population. He hopes that in the future his team will find all putative genes of osteoporosis in the Vietnamese population.

Identification of putative genes is very important, Professor Nguyen said, because it helps predict disease onset earlier and more accurately. Understanding genetic effect on bone can help develop new therapies for osteoporosis. More importantly, a genetic profiling can also help identify patients who are more likely responsive to treatment.