Dành cho công chúng

Bệnh Paget xương được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh Paget xương thường được thực hiện hoặc xác nhận bởi phim X – quang. X – quang xương bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget thường có hình ảnh đặc trưng. 

Các xét nghiệm khác được sử dụng trong chẩn đoán bệnh Paget xương:

·         Đo hoạt độ phosphatase kiềm. Xét nghiệm này được sử dụng để đo nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh (SAP), một loại enzyme được tạo ra bởi các tế bào xương và được sản xuất quá mức ở các xương bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget xương. Mặc dù một số nguyên nhân khác cũng khiến cho nồng độ SAP tăng nhẹ, nhưng nồng độ SAP lớn hơn gấp hai lần bình thường sẽ chỉ điểm cho bệnh Paget xương.

·         Xạ hình xương. Xạ hình xương là một xét nghiệm tiêm một lượng nhỏ thuốc nhuộm phóng xạ vào tĩnh mạch ở cánh tay. Thuốc nhuộm lưu thông trong tuần hoàn và tập hợp ở những khu vực có sự gia tăng lưu lượng máu và hoạt động của các tế bào tạo xương đặc trưng ở bệnh Paget xương. Một camera đặc hiệu sẽ quét toàn bộ xương, phát hiện các khu vực mà thuốc nhuộm tập trung. Nếu xạ hình xương chẩn đoán bệnh Paget xương, X – quang sẽ được sử dụng để xác định chẩn đoán. Xạ hình xương cũng có thể được sử dụng để xác định mức độ và phạm vi của bệnh.

·         Sinh thiết xương. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các bác sĩ sẽ lấy một mẫu xương nhỏ (được gọi là sinh thiết) và kiểm tra nó dưới kính hiển vi. Sinh thiết có thể được thực hiện nếu hình ảnh X – quang không thể xác định được hoặc để biện luận cho chẩn đoán bệnh Paget xương. Sinh thiết xương cũng có thể được sử dụng để loại trừ khả năng ung thư xương.

Bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh Paget xương là ai?

Bệnh Paget xương thường được chẩn đoán và điều trị bởi chuyên khoa cơ xương khớp và nội tiết. Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết là những bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến nội tiết tố. Bác sĩ chuyên khoa khớp là những bác sĩ chuyên về rối loạn khớp, mô liên kết và cơ.

Những bác sĩ khác có thể điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng khác nhau của bệnh Paget xương bao gồm:

·         Bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình, chuyên chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa tổn thương và rối loạn hệ thống cơ xương, bao gồm xương, khớp, dây chằng, cơ, dây thần kinh và gân.

·         Bác sĩ chuyên khoa Thần kinh, những người được đào tạo để chẩn đoán và điều trị các bệnh lý của hệ thần kinh, bao gồm não, tủy sống, dây thần kinh và cơ.

·         Bác sĩ chuyên khoa Tai – Mũi – Họng, những người chuyên về các vấn đề ở tai, mũi và cổ họng.

Điều trị bệnh Paget xương như thế nào?

Mục tiêu của việc điều trị bệnh Paget xương là kiểm soát sự phân hủy và hình thành xương quá mức, giảm nguy cơ gây ra biến chứng và giảm đau xương, khớp. Trong trường hợp tiến triển nặng hơn, có thể cần phải can thiệp chỗ gãy xương, điều chỉnh biến dạng xương và thay thế các khớp bị tổn thương do căn bệnh này. Điều trị bao gồm:

Thuốc điều trị

Một số loại thuốc có thể được sử dụng trong việc điều trị bệnh Paget xương (1), bao gồm:

·         Bisphosphonates. Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất cho bệnh Paget xương thuộc nhóm thuốc Biphosphonates. Được sử dụng để điều trị các bệnh về xương, biphosphonates hoạt động bằng cách kiểm soát sự phân hủy và hình thành xương quá mức xảy ra trong bệnh Paget xương. Một số biphosphonates được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Tùy thuộc vào chỉ định của biphosphonates, bạn có thể sử dụng nó qua đường uống dưới dạng viên nén hoặc qua đường truyền tĩnh mạch (IV) trong phòng khám của bác sĩ.

·         Calcitonin. Có nguồn gốc từ cá hồi, calcitonin tương tự như một loại nội tiết tố được tạo ra bởi tuyến giáp, giúp điều chỉnh nồng độ canxi và phosphate trong máu và giúp thúc đẩy sự hình thành xương mới. Calcitonin được sử dụng để điều trị bệnh Paget xương bằng đường tiêm truyền. Mắc dù ít hiệu quả và ít được sử dụng rộng rãi như biphosphonates, calcitonin có thể thích hợp cho một số bệnh nhân.

Thuốc giảm đau

Một số loại thuốc không theo đơn (OTC) có thể giúp giảm đau do bệnh Paget xương gây ra. Đối với những cơn đau nặng không đáp ứng điều trị với thuốc giảm đau OTC, bác sĩ có thể gợi ý các đơn thuốc giảm đau theo toa.

Phẫu thuật

Mặc dù các loại thuốc thường có thể điều chỉnh sự tăng trưởng của xương và giảm thiểu các biến chứng xảy ra, nhưng phẫu thuật sẽ cần thiết trong việc khắc phục các vấn đề phát sinh từ sự phát triển xương bất thường, bao gồm:

·         Gãy xương. Nếu gãy xương có di lệch, có nghĩa là đầu của các xương nơi vị trí gãy xương xảy ra không còn liên tục với nhau, phẫu thuật sẽ được chỉ định để cố định các đầu xương cho đến khi chúng lành.

·         Viêm khớp. Nếu những thay đổi ở xương gây ảnh hưởng đến khớp lân cận, sụn đệm cho các đầu xương có thể bị mòn đi, làm cho các đầu xương cọ xát vào nhau. Khi điều này xảy ra, phẫu thuật được chỉ định để thay thế khớp bị tổn thương bằng khớp nhân tạo, giúp giảm đau và giảm tình trạng khuyết tật. Hông và đầu gối là những vị trí thường được thay khớp nhất.

·         Biến dạng xương. Khi những thay đổi ở xương gây ảnh hưởng đến các khớp chịu lực, bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện thủ thuật được gọi là cắt xương. Thủ thuật này bao gồm cắt và sắp xếp lại cấu trúc xương, giúp giảm đau ở các khớp bị ảnh hưởng, thường là đầu gối.

·         Chèn ép dây thần kinh. Ít phổ biến, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ tình trạng phát triển quá mức của xương, gây chèn ép dây thần kinh trong cột sống. Vì lưu lượng máu đến xương có thể gia tăng trong bệnh Paget xương, việc cần làm là giảm chảy máu trước khi phẫu thuật. Bạn cần tham khảo thêm về các vấn đề ý khoa cần làm trước khi lập kế hoạch phẫu thuật.

Bên cạnh điều trị y tế, tôi có thể làm gì để ngăn ngừa các biến chứng?

Ngoài việc tuân theo phác đồ điều trị của bác sĩ, có những việc bạn có thể làm để khỏe mạnh hơn và giúp giảm nguy cơ dẫn đến các biến chứng. Dưới đây là một số việc cần làm:

·         Ăn uống lành mạnh. Mặc dù không có chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh Paget xương, nhưng một chế độ ăn uống lành mạnh rất quan trọng cho sức khỏe. Điều quan trọng là chế độ ăn uống của bạn cung cấp đủ lượng canxi và vitamin D, giúp xương của bạn có thể sử dụng được lượng can – xi đó. Lượng can – xi và vitamin D cần thiết luôn thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn. (xem bảng “Gợi ý về việc bổ sung can – xi và vitamin D”). Nếu bạn không chắc chắn về lượng can – xi và vitamin D cần bổ sung, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về vấn đề bổ sung canxi và/hoặc vitamin D. Nếu bạn có tiền sử sỏi thận, bạn cũng nên tham khảo với bác sĩ về lượng canxi và vitamin D cần bổ sung.

Gợi ý về việc bổ sung Canxi và Vitamin D

·         Tập thể dục đều đặn. Hoạt động thể dục thường xuyên rất quan trọng trong việc xây dựng cơ bắp và giúp xương chắc khỏe, duy trì sự vận động khớp, cải thiện sự thăng bằng và phối hợp. Để giúp xương chắc khỏe, bạn phải tập luyện với nhiều bài tập chịu sức nặng, hoặc bài tập giúp chân chịu được trọng lượng của cơ thể. Đi bộ, chạy bộ, nhảy dây, và nhảy múa là những ví dụ về bài tập chịu sức nặng. Rèn luyện sức mạnh rất quan trọng trong việc tăng cường cơ bắp hỗ trợ các khớp. Các bài tập thúc đẩy sử thăng bằng và phối hợp, chẳng hạn như Thái Cực quyền, có thể giúp giảm nguy cơ té ngã và gãy xương. Bác sĩ của bạn hoặc một nhà Vật lý trị liệu có thể giúp bạn lập kế hoạch tập thể dục, mang lại lợi ích cho cơ thể mà không cần ảnh hưởng đến xương bị tổn thương.

·         Duy trì cân nặng khỏe mạnh đặc biệt quan trọng nếu bệnh Paget xương đã ảnh hưởng gây viêm các khớp chịu lực, chẳng hạn như khớp hông hoặc khớp gối. Trọng lượng dư thừa có thể tạo thêm gánh nặng – và gây đau – đối với các khớp bị ảnh hưởng

·         Đề phòng té ngã. Khi bệnh Paget xương khiến xương trở nên yếu ớt thì ngay cả một lần ngã nhẹ cũng có thể gây ra gãy xương đau đớn. Mặc dù tập thể dục để cải thiện sức mạnh cơ bắp, thăng bằng và khả năng phối hợp là một trong những cách tốt nhất để giảm nguy cơ té ngã, bác sĩ có thể cho bạn một số lời khuyên để ngăn ngừa nguy cơ té ngã. Điều này bao gồm đi bộ với gậy chống hoặc đi cùng với người khác và làm ngôi nhà của bạn trở nên an toàn, cụ thể

-          Lắp đặt các thanh nắm và sử dụng thảm không trơn trong bồn tắm hoặc dưới vòi sen của bạn

-          Đặt đồ vật bạn thường xuyên sử dụng ở kệ thấp để tránh việc trèo lên cao hoặc sử dụng ghế để trèo

-          Gắn chặt hoặc loại bỏ các tấm thảm, dây điện và một số vật dụng khác khiến bạn vấp ngã

-          Lắp đặt tay vịn trên cầu thang và lắp đèn ở cầu thang và hành lang

·       Tìm kiếm sự hỗ trợ. Mặc dù điều quan trọng là phải tự chăm sóc cơ thể khi bạn đã mắc bệnh Paget xương, tuy nhiên việc chăm sóc tinh thần cũng rất quan trọng. Sống chung với bệnh mạn tính có thể gây căng thẳng. Nhiều người khi mắc các bệnh mạn tính như Paget xương cảm thấy rất thoải mái khi được nói chuyện với nhân viên xã hội, nhân viên tư vấn hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc với những người có chung hoàn cảnh. Bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn tìm một nhân viên tư vấn chuyên làm việc với những người mắc bệnh mạn tính hoặc có thể hướng dẫn bạn đến với một nhóm hỗ trợ.

Tiên lượng bệnh Paget xương như thế nào?

Bệnh Paget xương hiếm khi gây tử vong. Đối với hầu hết những người mắc bệnh, tiên lượng bệnh tốt, đặc biệt là đối với những người bắt đầu quá trình điều trị trước khi những thay đổi lớn diễn ra tại xương bị tổn thương. Vì việc chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố quan trọng giúp giảm thiểu biến chững xảy ra nên bác sĩ có thể khuyên các thành viên trong gia đình của những người mắc bệnh Paget xương (những người phải đối mặt với nguy cơ cao mắc bệnh này) nên thực hiện xét nghiệm đo hoạt độ phosphatase kiềm 2 – 3 năm/lần khi bắt đầu vào tuổi 40. Nếu nồng độ của nó tăng lên, có thể gợi ý bệnh Paget xương, sử dụng xạ hình xương hoặc X – quang để chẩn đoán xác định để điều trị có thể bắt đầu sớm trong quá trình bệnh. Mặc dù điều trị có hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu nguy cơ biến chứng, nhưng không thể chữa khỏi bệnh Paget xương. Một tỉ lệ nhỏ người mắc bệnh Paget xương – có lẽ ít hơn 1/1000 – sẽ tiến triển thành ung thu xương hiếm gặp được gọi là u xương ác tính (sarcoma xương – osteosarcoma), có thể được điều trị bằng phẫu thuật, xạ trị và/hoặc hóa trị.

Nghiên cứu nào đang được tiến hành trên bệnh Paget xương?

Các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu để xác định các phương pháp điều trị hiệu quả và an toàn nhất cho bệnh Paget xương và tìm kiếm các mục tiêu mới cho việc điều trị bằng thuốc.

Các nhà khoa học nghiên cứu cũng bắt đầu hướng đến các yếu tố liên quan đến quá trình tạo xương và phá hủy xương, hai quá trình đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra xương khỏe mạnh (xem “Sinh học về xương”). Trong bệnh Paget xương, các quá trình hủy xương và tạo xương vẫn được thực hiện, nhưng cả hai đều được tiến hành ở mức cao hơn bình thường, tạo ra xương phì đại với chất lượng kém. Các nhà khoa học cũng đang tiếp tục tìm ra nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Paget xương, bao gồm các gen liên quan. Việc xác định, hiểu rõ về các gen liên quan đến bệnh này có thể giúp các bác sĩ dự đoán ai có nguy cơ mắc bệnh và có thể phát triển các liệu pháp đặc hiệu không chỉ giúp làm chậm tổn thương, mà còn có thể làm ngừng và thậm chí loại bỏ tổn thương. Vai trò của các yếu tố môi trường – chẳng hạn như virus – trong sự phát triển của bệnh Paget xương chỉ mới bắt đầu được làm sáng tỏ. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu xem liệu các yếu tố này có góp phần vào sự phát triển của bệnh ở những người có di truyền với nhau hay không.