Nghiên cứu

TÓM TẮT

Tổng quan: Chỉ số xương bè (Trabecular bone score – TBS) được xem như 1 yếu tố tiên đoán tình trạng gãy xương bệnh lý, nhưng các yếu tố ảnh hưởng lên TBS vẫn chưa được xác định rõ.

Mục tiêu của nghiên cứu: nhằm xác định ảnh hưởng của gene lên sự biến thiên của chỉ số xương bè trong dân số.

Phương pháp: Nghiên cứu được tiến hành trên 189 nam và 556 nữ từ 265 gia đình (Tuổi trung bình: 53 tuổi). Tất cả đối tượng đều được đo mật độ xương tại vị trí cột sống thắt lưng (Lumbar spine bone mineral density – LS BMD) bằng máy DXA (Hologic QDR4500) sau đó tính ra TBS từ kết quả BMD. Chúng tôi sử dụng mô hình sinh trắc học vào dữ liệu để phân chia phương sai của TBS thành 2 phần: 1 do yếu tố di truyền và 1 do các yếu tố môi trường. Hệ số di truyền được ước tính bằng tỷ số của nguồn phương sai do di truyền trên tổng phương sai của TBS. Đồng thời chúng tôi sử dụng phân tích di truyền học đôi biến để ước lượng mối tương quan di truyền giữa mật độ xương cột sống thắt lưng và TBS.

Kết quả: Kết quả cho thấy TBS tương quan mạnh với LS BMD (r = 0.73; P < 0.001). Tính trung bình, TBS ở nam cao hơn nữ. Sau khi hiệu chỉnh, tuổi và chiều cao có liên quan mật thiết với TBS và LS BMD. Hệ số di truyền của TBS là 0.51 (KTC 95%, 0.44 - 0.58), tương tự với LS BMD (0.53; KTC 95%, 0.42 - 0.60).  Mối tương quan di truyền giữa TBS và LS BMD là 0.34 (KTC 95%, 0.19 - 0.45).

Kết luận: Số liệu nghiên cứu cho thấy một nửa sự khác biệt của TBS giữa các cá nhân là do ảnh hưởng của yếu tố di truyền, và mức độ ảnh hường này cũng tương tự ở mật độ xương cột sống thắt lưng. Phát hiện này thúc đẩy các nhà khoa học trong việc tìm kiếm các biến thể gene có liên quan tới TBS và nguy cơ gãy xương.

Abstract

This study sought to estimate the extent of genetic influence on the variation in trabecular bone score (TBS). We found that genetic factors accounted for ~45% of variance in TBS, and that the co-variation between TBS and bone density is partially determined by genetic factors.

INTRODUCTION:
Trabecular bone score has emerged as an important predictor of fragility fracture, but factors underlying the individual differences in TBS have not been explored. In this study, we sought to determine the genetic contribution to the variation of TBS in the general population.

METHODS:
The study included 556 women and 189 men from 265 families. The individuals aged 53years (SD 11). We measured lumbar spine bone mineral density (BMD; Hologic Horizon) and then derived the TBS from the same Hologic scan where BMD was derived. A biometric model was applied to the data to partition the variance of TBS into two components: one due to additive genetic factors, and one due to environmental factors. The index of heritability was estimated as the ratio of genetic variance to total variance of a trait. Bivariate genetic analysis was conducted to estimate the genetic correlation between TBS and BMD measurements.

RESULTS:
TBS was strongly correlated with lumbar spine BMD (r=0.73; P<0.001). On average TBS in men was higher than women, after adjusting age and height which are significantly associated with both TBS and lumbar spine BMD. The age and height adjusted index of heritability of TBS was 0.46 (95% CI, 0.39-0.54), which was not much different from that of LSBMD (0.44; 95% CI, 0.31-0.55). Moreover, the genetic correlation between TBS and LSBMD was 0.35 (95% CI, 0.21-0.46), between TBS and femoral neck BMD was 0.21 (95% CI, 0.10-0.33).

CONCLUSIONS:
Approximately 45% of the variance in TBS is under genetic influence, and this effect magnitude is similar to that of lumbar spine BMD. This finding provides a scientific justification for the search for specific genetic variants that may be associated with TBS and fracture risk.