Hai nghiên cứu về "bone size" và gãy xương ở người không loãng xương sắp được công bố
04/04/2019
Hôm nay là một ngày tương đối vui. Một bài báo hợp tác về ‘bone size’ đã được Nature Comms chấp nhận cho công bố nay mai, và một bài về qui mô gãy xương ở người không loãng xương đã được JCEM chấp nhận cho công bố. Hiếm khi nào có hai tin vui trong một ngày, nên phải xem đây là ngày tương đối đặc biệt.
Bài đầu tiên về kích cỡ xương thật là gian nan. Đó là một công trình mang tính ‘Big Science’, với sự hợp lực của hơn 10 nhóm nghiên cứu trên thế giới để trả lời câu hỏi gen nào có liên quan đến kích cỡ xương. Việt Nam, qua công trình VOS (Vietnam Osteoporosis Study), là một thành viên trong ‘liên minh’ (còn gọi là consortium) các labo nghiên cứu nổi tiếng trên thế giới. Nhóm chủ trì là deCode bên Iceland vì họ sở hữu công nghệ. Bài báo đã được gửi cho Nature hơn 1 năm trước, qua 2 vòng bình duyệt, nhưng cuối cùng bị từ chối. Tuy nhiên, có lẽ Nature thương tình và hiểu tầm quan trọng của nghiên cứu, nên họ đề nghị chuyển cho Nature Communications. Lại qua thêm 3 vòng bình duyệt nữa, và cả nhóm xúm lại trả lời. Hôm nay họ cho biết là chấp nhận. Chỉ cần đọc dòng đầu của email là “We are delighted to accept …” là khỏi cần đọc thêm. Một kết cục ngọt ngào.
Bài đó có ý nghĩa tiến hoá quan trọng. Ai cũng biết kích cỡ xương rất khác nhau giữa các sắc dân. Chẳng hạn như chúng ta (dân châu Á) có bộ xương nhẹ hơn và gọn hơn xương của người da trắng. Một phần là chúng ta thường có trọng lượng thấp hơn họ, và do đó chúng ta không cần có bộ xương cồng kềnh như họ. “Thế lực” tiến hoá giúp điều chỉnh kích cỡ cho chúng ta. Nhưng ngay cả trong mỗi sắc dân, sự khác nhau về kích cỡ xương cũng rất cao giữa các cá nhân. Do đó, câu hỏi tương đối ‘sky’ là gen nào chịu trách nhiệm cho sự khác biệt đó. Phân tích hàng triệu SNP trong hệ gen thì dễ, nhưng đo lường kích cỡ xương thì không dễ chút nào. Nhưng nếu một nghiên cứu có vài ngàn người thì cũng chưa đủ để đi đến một khám phá đáng tin cậy, và do đó phải hợp lực với nhau.
Trong tương lai, các nghiên cứu khoa học quan trọng sẽ là Big Science, theo đó các nhóm hình thành những consortium/consortia. Mình không tham gia các liên minh này là mình bị bỏ rơi. Đây là một ví dụ, một tấm gương tiêu biểu về ‘Big Science’, với sự hợp tác rất nhiều labo trên thế giới. Lần đầu tiên trong chuyên ngành này, Việt Nam có đóng góp quan trọng, và ĐH Tôn Đức Thắng nên lấy điểm đó làm điểm nhấn cho các dự án lớn sau này.
Bài thứ hai là trên Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (JCEM) đề cập đến khiếm khuyết của việc chẩn đoán loãng xương dựa vào mật độ xương (BMD). Hiện nay, loãng xương được chẩn đoán dựa vào đo lường BMD: ai có chỉ số T bằng hay thấp hơn -2.5 thì được chẩn đoán loãng xương; ai có chỉ số T trong khoảng -1 đến -2.4 thì gọi là ‘thiếu xương’ (chữ bậy bạ!); và chỉ số T trên -1 là ‘bình thường’. Nhưng cách chẩn đoán này có vấn đề.
Vấn đề là đa số những người bị gãy xương không ở trong nhóm loãng xương, mà ở trong nhóm thiếu xương và bình thường. Theo nghiên cứu của chúng tôi thì 60% nữ và 75% nam bị gãy xương là những người có BMD bình thường hay thiếu xương. Như vậy chẩn đoán loãng xương chỉ nhận dạng chừng 30-40% những ca có nguy cơ cao. Bài báo này dùng phương pháp gọi là “attributable risk” để ước tính số ca gãy xương và số người tử vong do loãng xương và cao tuổi. Kết quả thật bất ngờ, nhưng phải chờ đến khi công bố thì mới nói thêm được.
GS Nguyễn Văn Tuấn
